人生不迟，罕见病NF1成人患者的“此刻”与“余生”

他们是NF1（1型神经纤维瘤病）成人患者，曾经历漫长的误诊、偏见与无药可医的绝望。但他们从未放弃工作、热爱与期待。如今，医学进步带来了新的希望——无论从哪个年龄开始，人生都不迟。

文 / 吴轶凡

小浩25岁，中文系研究生，即将毕业。

从右脸看，这是个面庞清秀的年轻人。但转向左脸时，却很容易“吓到人”，一个巨大的瘤子占据了他的半边脸庞——过去的20多年里，它几乎一直在长大。

在社交平台，他有5万多粉丝。这是他“分享快乐瞬间”的地方，没有患病的苦难化叙事，也从不遮掩自己的面容，以至于有些刷到的网友会误以为这是特殊的拍摄效果。此时，总会有善意的粉丝来解释——人家只是病了。

小浩患的是1型神经纤维瘤病，简称NF1，是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体17q11.2的NF1基因突变所致1，全球新生儿发病率约为1/25002，中国约有55万名患者3，约50%的患者会伴发小浩这样的丛状神经纤维瘤（PN），并持续生长、体积增大，进而引发疼痛、畸形、运动功能障碍等致残症状。4,5

▲小浩在直播间和网友互动。受访者/图

每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。但大多数人对这个疾病的认知仍几近空白。大量患者辗转多年才确诊，成人患者更是“隐形群体”。

5月16日，世界神经纤维瘤病关爱日前夕，一场以“无‘纤’生命，恰逢此刻”为主题的公益科普活动在北京举行。小浩和另两位NF1成人患者站到了台前——35岁的微光在医院药房工作，如影随形的疼痛中，她喜欢听华晨宇的《向阳而生》，期望未来会有更好的治疗；51岁的芳芳刚卸下背负半生的几十斤肿瘤，正憧憬成为奶奶；而在自己的直播间里，小浩可以坦诚地回应各种与NF1有关的问题，也吸引了不少“病友”，互通信息，彼此鼓励。

不同的人生道路，共同指向一件事——对无“纤”生命的向往，不论在哪个年龄，都不曾熄灭，也不应被忽视。而事实上，随着医学的进步与社会的关注，“此刻”，这些梦想，正在一点点实现。